Перейти к публикации
Форум НКП "Далматин"

разведение и генетика далматинов


Рекомендованные сообщения

  • Ответы 843
  • Создано
  • Последний ответ

Лучшие авторы в этой теме

Лучшие авторы в этой теме

Опубликованные изображения

Кстати, я сейчас вспомнила историю, которая возможно напрямую не относится к эпилепсии, но все же...

 

У меня был помет, уже давно, больше 10 лет назад, а скорее 15. Не проданными оставалось 3 или 4 трехмесячных щенка. Мы в очередной раз решили прогнать им глистов (внешних признаков глистной инвазии не было), но в любом случае это уже был 4 или 5 профилактический прогон с момента их рождения. 
Почему-то у меня оказался препарат азинокс (до этого я его не использовала). Дали его щенкам, через пару часов у двоих из них начались сильнейшие судороги, похожие на эпилептический приступ. Они повторялись 2-3 раза в час, это был кошмар. Через несколько часов повезли щенков усыплять :(

 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

21 час назад, Лили сказал:

Здравствуйте! Скажите  могу ли я в одностороннем порядке потребовать возврата щенка и возврата денег владельцу...т.к спустя месяц после продажи анализа выявили у него генетическую эпилепсию! Я не уверена что новый владелец сможет обеспечить собаке должный уход и лечение! Заранее спасибо! 

А можно скан диагноза?

Не видя результатов, кто, где и когда их делал-какой смыл обсуждать?

Изменено пользователем Надежда Мельникова
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

2 часа назад, Ирина Петракова сказал:

Кстати, я сейчас вспомнила историю, которая возможно напрямую не относится к эпилепсии, но все же...

 

У меня был помет, уже давно, больше 10 лет назад, а скорее 15. Не проданными оставалось 3 или 4 трехмесячных щенка. Мы в очередной раз решили прогнать им глистов (внешних признаков глистной инвазии не было), но в любом случае это уже был 4 или 5 профилактический прогон с момента их рождения. 
Почему-то у меня оказался препарат азинокс (до этого я его не использовала). Дали его щенкам, через пару часов у двоих из них начались сильнейшие судороги, похожие на эпилептический приступ. Они повторялись 2-3 раза в час, это был кошмар. Через несколько часов повезли щенков усыплять :(

 

А усыплять то зачем? Судя по всему это было отравление, а отравление лечиться.

Изменено пользователем Вера Сысоева
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

8 минут назад, Вера Сысоева сказал:

А усыплять то зачем? Судя по всему это было отравление, а отравление лечиться.

 

Потому что повреждение мозга  было необратимо.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

 

3 часа назад, Романтика сказал:

 

Расскажите подробнее об анализах которые показали наличие "генетической эпилепсии". Какой материал брали, делали ли дополнительные исследования и если да то какие? И в каком городе проводили исследования?

Исследования проводили в  Институте животноводства и генетики домашних животных Технического Университета, в Германии. Точные анализы которые делались, напишу позже! Могу только сказать, что проводились ДНК тесты! В России такого нет! Больных щенков я конечно оставлю себе, и буду их растить, и лечить!

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

14 минут назад, Лили сказал:

 

Исследования проводили в  Институте животноводства и генетики домашних животных Технического Университета, в Германии. Точные анализы которые делались, напишу позже! Могу только сказать, что проводились ДНК тесты! В России такого нет! Больных щенков я конечно оставлю себе, и буду их растить, и лечить!

Вы живете в Германии?

 

Вообще в Германии есть Лабоклин, которым столуются все собачники Европы, включая РБ, РФ и Украину.

http://www.laboklin.com

Вы не можете показать скан ответа Вашей клиники?-ведь это документ, на основании которого Вы хотите совершить серьезные превентивные меры....

Да и нам всем интересно, где же точно все-таки такие анализы делают и какой у них принятый код/сокращение.

 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

6 часов назад, Лили сказал:

 

Исследования проводили в  Институте животноводства и генетики домашних животных Технического Университета, в Германии. Точные анализы которые делались, напишу позже! Могу только сказать, что проводились ДНК тесты! В России такого нет! Больных щенков я конечно оставлю себе, и буду их растить, и лечить!

Очень интересно! Была не так давно на мастер-классе у известнейшего невролога России. По эпилепсии много разговоров было. Ну и мне, как заводчику, всегда интересно про тесты. Первый раз слышу о том что берут ДНК-тест на эпилепсию. Какой материал вы сдавали? Было бы здорово если бы выложили сканы. Очень интересно!!

Изменено пользователем Романтика
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

7 часов назад, Надежда Мельникова сказал:

Вы живете в Германии?

 

Вообще в Германии есть Лабоклин, которым столуются все собачники Европы, включая РБ, РФ и Украину.

http://www.laboklin.com

 

 

 

 

Нет, в посте на прошлой странице написано, что родители РКФ. Очевидно, что Лили живет в России, но почему-то отправляла тесты в Германию.щенки ее получили диагноз в Германии. Необычно :)

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Для людей что-то подобное делают

http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/epilepsy-progressive-myoclonic


А вот здесь еще можно про собак почитать 

http://canecorsoblack.forum24.ru/?1-7-0-00000011-000-0-0

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

7 минут назад, Ирина Петракова сказал:

Для людей что-то подобное делают

http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/epilepsy-progressive-myoclonic

Ничего себе! Здорово!

У собак больше хромосом чем у человека, 78, и собаки гораздо более изменчивы чем люди. Мне кажется собакам такой тест нереально пока сделать. Но я правда не знаю, может его действительно где и делают. Поэтому подождем ответа, тема интересная.  

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Да-да, будем ждать конкретно, в каком аксоне замкнуло. ;0)

Правда, я не поняла, о ком речь. 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Пока Лили молчит, а все упорно ждут:

LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs

 

 

Определили один из генов, отвечающих за одну из форм эпилепсии. Порода - лаготто, протестировано 576 собак, 32% популяции являются носителями. У родственных пород этой мутации BFJE не обнаружено. 

Болезнь начинается в 5-7 недель. Полная ремиссия наступает к 4 месяцам. Заводчики собак не выбраковывают, считают это состояние неприятной особенностью породы. Во время периода судорог проявляется небольшой атаксией, которая проходит, когда проходят судороги.

 

Genetic-idiopathic epilepsy syndromes are the most common neurological diseases of dogs, in some breeds 10 times more common than in humans [23]. In the present work we identify the first of the canine idiopathic epilepsy genes, in a remitting syndrome with onset and offset equivalent to human childhood two to 10 years. This epilepsy can now be eliminated from the Lagotto through selective breeding. Carrier frequency of the mutation is very high. We tested 576 Lagottos from three different countries and found a carrier rate of 32% (Table S2). On the other hand, the mutation appears restricted to this particular epilepsy in this particular breed. We tested 121 epileptic dogs from 40 different breeds, including Barbets, a Lagotto-related French water spaniel breed afflicted with a separate epilepsy, and none carries the BFJE mutation (Table S3).

 

 

The breed is affected by an epilepsy, Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE), described in detail in reference [12]. Onset is at five to nine weeks of age, and the epilepsy invariably completely remits by four months of age. Remission is so reliable that the epilepsy is considered by many breeders as an unfortunate particularity of the breed and often disregarded. The seizures consist of whole-body tremors sometimes associated with alteration of consciousness. Electroencephalography (EEG) reveals unilateral epileptic discharges in central-parietal and occipital lobes, and magnetic resonance imaging (MRI) is normal. During the months with epilepsy the animals are often ataxic, but this resolves completely as the seizures disappear [12].

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Германия, Финляндия, Исландия, США... Генетика изменилась. Исследования дешевеют с каждым днем. В каждой развитой стране ведутся какие-то свои проекты. Россия не отстает ни на шаг. К слову, со злаковыми у нас все отлично. Секвенируем. Пару лет назад расшифровали геном пшеницы, он сложнее генома человека в пять с лишним раз.

 

Недавно разговаривала с представителями одной лаборатории. В общем, если у вас есть какие-то потребности в разработке теста на породное заболевание, собирайте материал, родословные, эпикризы с достоверными диагнозами или как там это называется, и отправляйте биоматериал. Вам отсеквинируют при наличии необходимого количества больных и здоровых собак. Может быть и найдется мутантный участок. Или два. ))

Что необходимо

Нужны деньги на проект (грант или хотя бы инвестиции, которые будут возвращаться от владельцев, тестирующих собак, т.е. проблема должна быть достаточно широкораспространенной и актуальной)

Наличие правильно поставленного диагноза у достаточного количества собак и наличие информации об их происхождении. 

Желание заводчиков предоставлять материал.

Актуальность для гуманной медицины, полагаю. Те самые аналоги человеческих болезней.

Проблема в данном случае в разнообразии причин эпилепсии у вида и в конкретных породах.

.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

В 09.09.2016 в 10:10 PM, Ирина Петракова сказал:

 

 

Нет, в посте на прошлой странице написано, что родители РКФ. Очевидно, что Лили живет в России, но почему-то отправляла тесты в Германию.щенки ее получили диагноз в Германии. Необычно :)

я это и имела ввиду..... :)

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

On 10.09.2016 at 3:07 AM, Que said:

Россия не отстает ни на шаг. К слову, со злаковыми у нас все отлично. Секвенируем. Пару лет назад расшифровали геном пшеницы, он сложнее генома человека в пять с лишним раз.

 

К сожалению, мы не можем не отставать уже просто потому, что все такие исследования проводятся на импортном оборудовании, материалах, и программах. Ценники на которые - в долларах и евро. Даже самые выдающиеся ученые не могут сейчас делать открытия только лишь с блокнотом и карандашом.

 

У меня просто много знакомых работает в нескольких гражданских НИИ РАН, и я хорошо знаю, что "движуха" там возникает только когда им перепадают иностранные гранты по очень конкретным задачам. Когда, например, надо куда-то съездить по стране, взять пробы, засунуть их в импортный анализатор, обработать и систематизировать результаты. В общем, их используют скорее как "умные ручки", но не "умные головы".

 

Поэтому я сильно удивился этим словам про пшеницу, и пошел поискать. И вот что нашел.

 

http://www.vesti.ru/doc.html?id=1819238

 

Quote

 

Теперь учёные завершили проект по расшифровке генома "царицы" сельскохозяйственных культур — мягкой пшеницы или Triticum aestivum. Для этого крупная команда учёных объединилась в Международный консорциум секвенирования генома пшеницы и опубликовала три индивидуальные итоговые статьи в журнале Science.

Исследование заняло у учёных массу времени. 

 

 

У этого консорциума, который и проводил расшифровку, 1350 членов. В него объединялись не страны, а отдельные институты и научные центры. Вот их список. http://www.wheatgenome.org/About/General-members-list

 

Институты там из всех стран мира - Сирии, Индии, Пакистана. Например, из США или Индии там десятки контор. Из России - только одна: Институт цитологии и генетики Сибирского отд. РАН.

 

Расшифровывала пшеницу команда из 1350 институтов, из которых ровно один был российским.

 

Но ОК, может он-то там руководил, а все остальные пахали на него?

 

Посмотрел, что именно они делали. Изучали, какие признаки могут быть связаны с одной из хромосом (5B) у одного дикорастущего вида пшеницы. Ну то есть брали разные растения с разными признаками, пытались выделить маркеры на закупленном оборудовании. Вот здесь описано http://grant.rscf.ru/prjcard_int?14-14-00161 Источник финансирования не вполне ясен, но если это бюджет - тогда они совершили героизм, можно сказать. Если на гранты - значит "умелыми руками" поработали на иностранцев.

 

Ну то есть как-то, по-моему, не тянем мы на лидирующие позиции по изучению генетики злаковых. В финансирование потому что упирается.

 

 

Quote

Недавно разговаривала с представителями одной лаборатории. В общем, если у вас есть какие-то потребности в разработке теста на породное заболевание, собирайте материал, родословные, эпикризы с достоверными диагнозами или как там это называется, и отправляйте биоматериал. Вам отсеквинируют при наличии необходимого количества больных и здоровых собак. Может быть и найдется мутантный участок. Или два. )).

 

Интересно, сколько это может стоить. Человеческие тесты, которые финансируются и инвестируются ни в пример лучше, не осиливают полное секвенирование индивидуальных геномов. С помощью чипов они определяют выборочные участки в несколько сотен тысяч маркеров (всего), но это очень далеко до полной расшифровки.

 

В общем финансовая сторона непонятна. Если они так круто все умеют, почему готовы заниматься собаками, а не человеческими болезнями? - ведь денег за людей дадут на порядки больше, а всяких недоизученных "синдромов" и прочих семейных болезней хватает.

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 2 weeks спустя...
В 12.09.2016 в 11:43 PM, admin сказал:

 

К сожалению, мы не можем не отставать уже просто потому, что все такие исследования проводятся на импортном оборудовании, материалах, и программах. Ценники на которые - в долларах и евро. Даже самые выдающиеся ученые не могут сейчас делать открытия только лишь с блокнотом и карандашом.

систематизировать результаты. В общем, их используют скорее как "умные ручки", но не "умные головы".

Никита, может, стоит поменьше гуглить, а побольше разговаривать с теми ребятами, которые в этой области работают? "Умные ручки" - это вы про себя тоже? Ну, ок. ))) Умные ручки работают не только в Новосибирске, как ни крути.
И, пожалуйста, не мешайте в одну кучу расшифровку генома вида и генотип особи (индивидуальный геном - это терминологический абсурд). Расшифровка генома вида основывается на тысячах генотипов отдельных особей. Ибо вещи несколько разные и по теоретической значимости, и по практической полезности. Именно на исключенных различиях и строится геном. Поэтому так долго расшифровывали. Но с годами это делалось все быстрее. И, да, в каждом из проектов задействованы лаборатории разных стран, эти проекты международные. Это для вас разве стало неожиданностью? 
Если у вас есть вопрос, "почему на собаках", то есть ответ: не только на собаках, но и на мышах и крысах. Здесь можно отслеживать родословные и анализировать целые популяции. Есть более пластичные геномы (собаки) и легко выводимые (уничтожимые) линии (грызуны). А у людей все не так, как у зверей, которые как раз и являются моделями для заболеваний людей. Те же самые нокаутные и трансгенные грызуны. Посмотрите для примера какую-нибудь чистую линию тех крыс, у которых начинается эпилептический припадок под действием громких звуков.
Мы затронули необъятную тему на самом деле. А говорить, что все плохо... Ну, блин, тогда и будет все плохо. Особенно для тех, кто ни сном, ни духом.
 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Думаю, найдутся среди нас те, кто не пожалеет времени послушать часть курса, который читает в МГУ на факультете Биоинженерии и биоинформатики известный российский генетик А.С. Кондрашов, который таки да, работает в США. Глобализация, однако. https://ru.wikipedia.org/wiki/Кондрашов,_Алексей_Симонович

Начните по тайм-коду 28:57. Будет интересно!


Кому-то, наверно, даже понравится термин brute force. )))

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

  • 4 months спустя...

Кажется, определена мутация  р. риджбеков, кот. отвечает за одну из форм эпилепсии.
Ниже речь о ювенильной фотосенситивной миоклонической эпилепсии с генерализованными  приступами (провоцируются светом). Начинается в возрасте примерно от 6 недель до 18 мес., в среднем в 6 мес. Вызывается делецией в  гене DIRAS1. Мутация является рецессивной и имеет полную пенетрантность.

http://www.pnas.org/content/early/2017/02/17/1614478114

Цитата

The clinical and electroencephalographic features of a canine generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity and onset in young Rhodesian Ridgeback dogs (6 wk to 18 mo) are described. A fully penetrant recessive 4-bp deletion was identified in the DIRAS family GTPase 1 (DIRAS1) gene with an altered expression pattern of DIRAS1 protein in the affected brain. This neuronal DIRAS1 gene with a proposed role in cholinergic transmission provides not only a candidate for human myoclonic epilepsy but also insights into the disease etiology, while establishing a spontaneous model for future intervention studies and functional characterization.

 

Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах

Присоединяйтесь к обсуждению

Вы можете опубликовать сообщение сейчас, а зарегистрироваться позже. Если у вас есть аккаунт, войдите в него для написания от своего имени.

Гость
Ответить в тему...

×   Вставлено в виде отформатированного текста.   Вставить в виде обычного текста

  Разрешено не более 75 эмодзи.

×   Ваша ссылка была автоматически встроена.   Отобразить как ссылку

×   Ваш предыдущий контент был восстановлен.   Очистить редактор

×   Вы не можете вставить изображения напрямую. Загрузите или вставьте изображения по ссылке.

Загрузка...
  • Сейчас на странице   0 пользователей

    • Нет пользователей, просматривающих эту страницу.

×
×
  • Создать...